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Neugeborenenscreening

Seit Mitte der sechziger Jahre werden im Rahmen eines Beispiel gebenden Screening Programms alle Neugeborene auf seltene angeborene Erkrankungen (z.B. Mukoviszidose, Phenylketonurie) untersucht. Dieses Vorsorgeprogramm wird an der Universitätsklinik für Kinder- und Jugendheilkunde, MedUni Wien, zentral für ganz Österreich durchgeführt. Jene angeborenen Erkrankungen kommen zwar nur selten vor, jedoch ist die frühzeitige Erkennung innerhalb der ersten Lebenstage Voraussetzung für eine wirkungsvolle Behandlung . . .

Wie erfolgt das Screening?

Durch einen kleinen Stich in die Ferse des Neugeborenen werden einige Blutstropfen entnommen und an ein Screening-Labor geschickt. Dort wird die Blutprobe auf das Vorhandensein von bestimmten Eiweißstoffen, Hormonen und Stoffwechselprodukten untersucht. Innerhalb weniger Tage wird der Befund erstellt.

Untersuchung auf seltene Erkrankungen

Angeborene Stoffwechselerkrankungen sind erbliche oder genetische Erkrankungen. Die meisten Stoffwechselerkrankungen sind gut behandelbar. Eine frühzeitige Diagnose ist jedoch wesentlich. Bei etwa etwa 100 bis 115  Neugeborenen pro Jahr kann so eine angeborene Störung rechtzeitig erkannt und behandelt werden, bevor der Defekt einen Schaden im Organismus hinterlässt.  Dabei werden dem Neugeborenen – meist durch einen kleinen Stich in die Ferse – einige Blutstropfen abgenommen und im Labor untersucht. Das macht auch die Hebamme bei der Hausgeburt. Das Neugeborenen-Screening kann nur nach der Einwilligung der Mutter bzw. der Eltern durchgeführt werden. 

Hier erhalten Sie ausführliche Informationen zum Thema Neugeborenen-Screening.

Wohin kann ich mich wenden?

Die Untersuchungen auf mögliche Stoffwechselerkrankungen erfolgen für ganz Österreich im Screening-Labor an der Universitätsklinik für Kinder- und Jugendheilkunde Wien.
Die Blutabnahme kann von folgenden Personen bzw. bei folgenden Stellen durchgeführt werden:

  • Kinderärztin/Kinderarzt
  • Ärztin/Arzt für Allgemeinmedizin
  • Hebamme
  • in Krankenhäusern
  • in Ambulatorien der Gebietskrankenkassen

Wie erfolgt die Abdeckung der Kosten?

Den Eltern entstehen für diese Untersuchung keine Kosten. Eine allenfalls erforderliche Therapie wird von der Sozialversicherung getragen.